Гематология и хирургия

Поломка в генетическом аппарате обычной клетки (соматическая мутация) чревата неприятностями для самого человека. Поломка в генетическом аппарате по­ловой клетки (гаметическая мутация) скажется на его потомстве. Лейкозы вызываются соматическими мутациями и по наследству не передаются. Гаметические же мутации ведут к заболеваниям, в основе которых лежат нарушения в структуре гемоглобина крови, к появлению так называемых нестабильных гемоглобинов.

Гемоглобин, подобно многим элементам крови, представляет собой очень сложную структуру. Он состоит из небольшой молекулы вещества тема, переносящего кислород, и нескольких сот молекул аминокислот. Основное назначение этих аминокислот— гарантировать устойчивость гемоглобина к внешним воздействиям, его стабильность. Любые изменения и нарушения этой структуры — отсутствие некоторых аминокислот либо даже неверный порядок их чередования — делают гемоглобин дефектным, нестабильным.

Внешне на самочувствии человека это отражается в виде разрозненных и как бы не имеющих между собой ничего общего признаков — болит голова, пошаливает печень, нередко ощущается беспричинная усталость и т. п. Но поскольку эти признаки часто характеризуют другие недуги, не дающие особых оснований для беспокой­ства, то лишь опытный врач в состоянии правильно оценить и связать в единое целое все эти проявления. Окончательно установить диагноз помогает анализ крови: при этом заболевании фиксируется повышенный распад эритроцитов.

Раскрыв глубинные механизмы заболевания, связанного с нестабильными гемоглобинами, ученые начали успешную борьбу с недугом. Мы, правда, еще не в силах вмешаться в работу кроветворных клеток и заставить их производить обычный, то есть «стабильный, гемоглобин вместо нестабильного. Однако мы можем взять кро­ветворную ткань под хирургический контроль — удалить селезенку, разрушающую эритроциты, которые несут в себе необычный, нестабильный гемоглобин. Таков основной метод лечения этого недуга в наши дни. Метод успешный, позволяющий вернуть больным трудоспособность.

Между тем ученые настойчиво продолжают изучать на молекулярном уровне нестабильные гемоглобины, выявляя новые их разновидности. Это очень важно, ведь чем полней наши сведения о них, тем быстрей и точней удастся установить правильный диагноз. Все вновь выявленные такие гемоглобины регистрируются Между­народным центром по аномальным гемоглобинам в Кембридже (Англия) и получают наименование города, в котором они были открыты. Выделенный сотрудниками нашей клиники Л. И. Идельсоном, Н. А. Дидковским и А. В. Филипповой нестабильный гемоглобин был зарегистрирован в 1974 году под названием «гемоглобин Москва».

“Наука и жизнь” №10, 1976