30.07.2014
"Наследственность и здоровье человека"
Автор: Е.Ф. Давиденкова
К профилактическим мероприятиям относятся медико-генетическое консультирование, пренатальная диагностика и диспансеризация.
Специалисты во многих случаях могут указать родителям на вероятность появления ребенка с определенными пороками, хромосомной болезнью или нарушениями обмена, обусловленными генными мутациями.
Медико-генетическое консультирование. Тенденция к увеличению удельного веса наследственной и наследственно обусловленной патологии выражена достаточно четко. Результаты популяци-онных исследований последних лет показали, что в среднем у 7— 8% новорожденных выявляется какая-либо наследственная патология или пороки развития. Самым лучшим методом излечения наследственной болезни было бы исправление патологической мутации путем нормализации хромосомной или генной структуры. Эксперименты по «обратной мутации» проводятся только в микроорганизмах. Однако возможно, что в будущем генная инженерия будет исправлять ошибки природы и у человека. Пока основными способами борьбы с наследственными болезнями являются изменение условий окружающей среды, в результате чего развитие патологической наследственности становится менее вероятным, и профилактика путем медико-генетического консультирования населения.
В чем же его суть, каковы его основные цели и задачи? Основная цель — снижение частоты наследственных заболеваний путем ограничения появления потомства с наследственной патологией. А для этого необходимо не только установить степень риска рождения больного ребенка в семьях с отягощенной наследственностью (рождение больных детей при предыдущих беременностях, недонашивание плода, наличие у родственников наследственных заболеваний и др.), но и помочь будущим родителям правильно оценить степень реальной опасности. В одних семьях этот риск окажется настолько низким, что супругам не следует отказываться от дальнейшего деторождения. В других случаях, наоборот, консультирующиеся не представляют себе высокой вероятности рождения в их семье больного ребенка и обращаются за консультацией только по настоянию других специалистов. Это наблюдается чаще всего в случаях появления у здоровых родителей одного ребенка с наследственным заболеванием, характеризующимся аутосомно-рецессивным типом наследования. Однако в некоторых случаях при формальном отношении к медико-генетическому консультированию обращение за советом бывает слишком поздним, когда предупреждение или своевременная пренатальная диагностика становятся уже невозможными. Основным условием для правильного медико-генетического совета, безусловно, является точная диагностика самого заболевания. В первую очередь, врач должен определить, является ли болезнь наследственной, тщательно изучить медицинские сведения о самом больном и его ближайших родственниках, а при необходимости лично осмотреть членов этой семьи.
Окончательное решение вопроса о возможности иметь ребенка принадлежит самим супругам, но врач-генетик обязан в доступной и корректной форме сообщить им степень риска, обрисовать тяжесть наследственного нарушения и вероятный исход болезни.
Наряду с прогнозированием здоровья потомства перед врачами-консультантами могут возникать вопросы о выборе больными профессии, об обучении в школе, о необходимом режиме и другие в зависимости от заболевания.
Направлению в медико-генетическую консультацию подлежат:
1) больные с наследственным заболеванием или пороком развития и члены их семей;
2) члены семей, в которых имеются повторные случаи заболевания невыясненной причины;
3) дети с пороками развития при подозрении на хромосомные нарушения;
4) родители детей с установленными хромосомными нарушениями;
5) супруги при повторных спонтанных абортах и бесплодных браках;
6) больные с нарушениями полового развития;
7) лица, желающие вступить в брак, если один из них или кто-то из их родственников страдает наследственным заболеванием или пороком развития.
В медико-генетической консультации проводится осмотр больного и составляется родословная семьи. На основании полученных данных предполагается тип наследования данного заболевания. В дальнейшем диагноз уточняется или при исследовании хромосомного набора (в цитогенетической лаборатории), или с помощью специальных биохимических исследований (в биохимической лаборатории).
Например, врач-генетик установил, что один из родителей страдает наследственным заболеванием с аутосомно-доминантным типом наследования. Риск рождения ребенка с таким же заболеванием равняется 50%, причем этот риск сохраняется при каждой беременности, независимо от исхода предыдущих. Решение вопроса о дальнейшем деторождении будет зависеть от тяжести заболевания, степени инвалидности уже имеющегося ребенка. При наследственных заболеваниях с тяжелым течением деторождение не рекомендуется, но окончательное решение и в этих случаях остается за самими родителями (супругами).
Бывает, что родители обращаются по поводу заболевания ребенка, и в медико-генетической консультации устанавливается наследственная природа болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования. Возможность рождения больного ребенка у этой супружеской пары равна 25% при каждой последующей беременности.
Если же диагностируется заболевание, передающееся с Х-хромосомой, то в этих случаях оно проявляется только у мужчин, а женщины остаются здоровыми, хотя могут быть носительницами мутантного гена. В дальнейшем у них также могут быть больные сыновья.
Мы привели наиболее простые примеры, но в ряде случаев при медико-генетическом консультировании для определения вероятности рождения больного ребенка приходится пользоваться специальными расчетами.
При заболеваниях с наследственным предрасположением задача медико-генетического консультирования состоит не в прогнозировании заболевания у потомства, а в определении возможности развития данного заболевания у родственников больного и разработке рекомендации в случае необходимости лечения или соответствующих профилактических мероприятий. Ранняя профилактика, направленная на устранение вредных факторов, провоцирующих развитие заболевания, имеет огромное значение, особенно при высокой степени предрасположенности. К заболеваниям, при которых такие профилактические мероприятия оказываются действенными, в первую очередь относятся гипертоническая болезнь с ее осложнениями, ишемическая болезнь сердца и инсульты атеросклеротического происхождения, язвенная болезнь, сахарный диабет.