Врожденные пороки развития (часть 1)

date30.07.2014 "Наследственность и здоровье человека" authorАвтор: Е.Ф. Давиденкова

Частота врожденных пороков развития, по данным ВОЗ, составляет 1,27% среди всего населения. Однако фактическая частота врожденных пороков составляет около 7%, причем только 1—2% сопровождаются выраженными нарушениями функции органов или внешнего вида ребенка. Множественные пороки часто являются причиной ранней гибели больного.

Наука о причинах, механизмах формирования и проявления врожденных пороков развития называется тератологией. Постепенно она из чисто описательной становится познавательной при широком использовании эксперимента для изучения причин образования врожденных пороков. Однако этиология и патогенез врожденных пороков развития у человека изучены еще недостаточно.

Причины их возникновения можно разделить на две большие группы: экзогенные и эндогенные.

К экзогенным (внешним) причинам относятся как физические и химические факторы, так и биологические.

1. К физическим факторам относятся радиационные воздействия, данные по повреждающему действию которых довольно противоречивы. Особенно опасным считается воздействие рентгеновского облучения во время критических периодов развития эмбриона человека, в результате чего может развиваться гидроцефалия, микроцефалия, катаракта.

2. Химические факторы. После «талидомидной катастрофы» влияние химических факторов, в том числе лекарственных препаратов, на плод стало предметом детального изучения учеными многих стран. При приеме талидомида (снотворное вещество, выпущенное химическим концерном «Грюненталь», ФРГ) во время беременности врожденные пороки были зарегистрированы у 20% детей. Для талидомидного синдрома характерно недоразвитие конечностей, дефекты наружного и внутреннего уха, катаракты, микрофтальмия, реже встречается атрезия пищевода, врожденные пороки сердца.

Данные литературы относительно роли многих химических веществ в нарушениях развития плода еще противоречивы. Это объясняется тем, что их влияние чаще всего анализируется ретроспективно, без достаточного учета дозы вещества и длительности его применения. В этой группе факторов можно выделить лекарственные препараты, некоторые химические соединения, которые применяются в быту, промышленности и сельском хозяйстве. Следует отметить, что многие лекарственные вещества и их метаболиты проникают через плацентарный барьер и таким образом воздействуют на развивающийся плод.

Для тератогенного (повреждающего зародыш) действия препарата имеет значение не только его доза, но и время воздействия (длительное применение малыми дозами или одномоментное введение), а также то, в какой период развития эмбриона он вводился. Чувствительность плода к некоторым лекарственным препаратам резко возрастает во время последней трети беременности. Особенно это относится к антикоагулянтам (вещества, снижающие свертывание крови), резерпину и некоторым другим лекарствам. Большое значение имеет и индивидуальная чувствительность, обусловленная генетическими факторами.

Тератогенным действием обладают также некоторые противо-судорожные средства. У женщин, принимавших во время беременности противосудорожные средства, нередко (6%) рождаются дети с врожденными пороками развития. Дифенин свободно проникает через плаценту и нередко вызывает выкидыш. Нарушая метаболизм фолиевой кислоты в организме, он может вызвать у новорожденного геморрагический синдром.

Часто приходится решать вопрос о продолжении беременности после приема различных антибиотиков. Даже в тех случаях, когда нет достоверных данных о тератогенном действии препаратов, следует иметь в виду, что для плода может оказаться небезразличной и та инфекция, по поводу которой проводилось лечение матери. В таких случаях вопрос о сохранении беременности должен решаться в индивидуальном порядке, с учетом возможного влияния и других дополнительных факторов (течение самой беременности, возраст матери и др.).

Небезразличны для плода и гормональные препараты, особенно стероидные гормоны, которые довольно широко применяются при угрожающем выкидыше, токсикозах беременности. Гормональные препараты также входят в состав многих противозачаточных средств. Так, синтетические прогестогены приводят к маскулинизации плодов женского пола, однако эти признаки после рождения могут исчезнуть. Поэтому при назначении беременным гормональных препаратов врачи должны учитывать их побочное действие на плод.