Понятие о наследственности, основные положения

date30.07.2014 "Наследственность и здоровье человека" authorАвтор: Е.Ф. Давиденкова

Наследственность определяется как присущее всем организмам свойство воспроизведения сходного с родительским типом обмена веществ и связанных с ним структур, морфологии и функции, основанное на передаче потомству материальных факторов, определяющих развитие признаков организма в конкретных условиях среды.

Образование организма с проявившимся рецессивным признакомНаука о наследственности называется генетикой от греческого слова «ген», которое означает нечто возникающее и развивающееся. Генетика изучает не только механизмы передачи наслед­ственных признаков, но также и цепь процессов, которые ведут к их проявлению в течение жизни человека. Интерес к вопросам наследственности возник в глубокой древности, однако как наука генетика зародилась немногим более 100 лет назад, когда в 1865г. чешский естествоиспытатель Г. Мендель в результате своих экспериментов с садовым горошком раскрыл основные закономерности наследования парных генетических признаков (окраска цветов, форма семян и т. д.). Мендель пришел к выводу, что, если у родителей имеются разные характеристики одного и того же признака, у потомства первого поколения будет доминировать, т. е. преобладать, одна из характеристик, а другая будет находиться в скрытом (рецессивном) состоянии. Такой рецессивный признак может проявиться в организме (в частности у ребенка) в случае, если оба родителя будут его скрытыми носителями (Аа); на рис. 1 представлена схема образования организма с проявившимся рецессивным признаком.

Г. Мендель установил, что каждый отдельный признак наследуется независимо от другого. Современники не оценили важности сделанных Менделем открытий, и его исследования несколько десятилетий не привлекали внимания ученых. Через 35 лет три биолога X. Де Фриз в Голландии, К. Э. Корренс в Германии и Э. Чермак в Австрии независимо друг от друга вновь открыли те же закономерности и с удивлением обнаружили, что эти законы были сформулированы до них. В настоящее время законы Менделя признаются всеми и подтверждены многими исследователями.

Все, что человек наследует от своих родителей, заключено в двух клетках: яйце и спермин. С самого начала генетической эры ученые предполагали, что наследственные признаки каким-то образом связаны с хромосомами, которые являются основной структурной частью ядра клетки и содержат ДНК. (дезокси-рибонуклеиновую кислоту) и белок. Впервые хромосомы были описаны в 1848 г. Первые теоретические и экспериментальные доказательства хромосомной теории наследственности дали Т. Бовери и У. Сэттон. Экспериментально на морских ежах было доказано, что для нормального развития организма необходимо наличие всех хромосом, присущих данному виду. На процессах сперматогенеза у насекомых Сэттон показал, что материнские и отцовские хромосомы, соединившись при оплодотворении, образуют пары гомологичных, т. е. сходных по строению и несущих одинаковый набор генов, хромосом. При редукционном делении, в результате которого в каждой клетке вдвое уменьшается число хромосом, они распределяются точно так же, как и наследственные признаки, т. е. по законам Менделя. Однако хромосомная теория наследственности из гипотезы превратилась в общепринятую теорию лишь в результате открытий Т. Моргана и его сотрудников—А. Стертеванта, Г. Дж. Меллера и К. Бриджеса.

Первоначально казалось более вероятным, что генетическая информация содержится в белках ядра. Однако дальнейшие исследования показали, что основную роль в генетических процессах играет именно ДНК. Используя новейшие методы рентгеноструктурного анализа ДНК и данные Э. Чаргаффа, американский ученый Дж. Уотсон и английские ученые Ф. Крик и М. Уилкимс создали теоретическую модель пространственной структуры ДНК — знаменитую «двойную спираль», за что в 1962 г. были удостоены Нобелевской премии. В последующие годы было доказано, что именно ДНК является хранилищем генетической информации.

Американские ученые М. Меселсон и Ф. Шталь впервые показали процесс воспроизведения генетической информации ДНК. Оказалось, что при размножении клеток происходит удвоение каж­дой из нитей ДНК с образованием дочерних молекул.

На нитях ДНК кодируется информация о последовательности состава аминокислот в белке; каждая аминокислота (из известных 20) имеет свой так называемый триплетный код, т. е. закодирована тремя рядом лежащими нуклеотидами. Синтез белка на основе генетического кода происходит в цитоплазме. Посредником между ядром и цитоплазмой является рибонуклеиновая кислота (РНК). Белок — это не только структурное образование, но прежде всего фермент, обеспечивающий обменные процессы в организме.

Знания о молекулярных механизмах наследственности значительно углубились, многое сделано в области изучения структуры генов. Проводятся исследования по выявлению факторов, регулирующих генную активность и процессы развития организмов. В настоящее время врачи, используя новейшие достижения биохимии, могут не только диагностировать, но и лечить некоторые тйжелые наследственные болезни.

Большой вклад в развитие советской генетики внесли ученые: Н. И. Вавилов, Н. К. Кольцов, М. Е. Лобашев, С. Н. Давиденков, С. Г. Левит, С. Н. Ардашников, Д. К. Беляев, Н. П. Дубинин, Н. П. Бочков, В. А. Энгельгардт и др.