О болезнях крови (часть 3)

Гемоглобинозы, или болезни, обусловленные аномальными гемоглобинами,— молекулярные болезни. При этом в какой-либо из полипептидных цепей (чаще всего в β) одна аминокислота замещена другой, то есть имеет место нарушение первичной структуры глобиновых цепей. Так, если глутаминовая аминокислота заменится другой аминокислотой — валимом, развивается серповидная аномалия эритроцитов.

В условиях кислородного голодания гемоглобин выпадает в виде кристаллов — эритроциты становятся серповидными, и возникает тяжелое заболевание, так называемый тромбоэмболический синдром (закупорка сосудов). Такой генетической аномалией страдают около 40 миллионов негров в Экваториальной Африке, в США и других странах.

Талассемии, строго говоря, не являются гемоглобинопатиями. Это генетически обусловленное уменьшение синтеза одной из нормальных цепей глобина. Если угнетен синтез β-цепей — это β-талассемия, если угнетен синтез α-цепей — это α-талассемия. Наиболее часто встречаются случаи β-талассемии.

Так было установлено, что ген в результате мутации способен изменять всего лишь одну аминокислоту в белковой молекуле и вызывать этим самым тяжелое заболевание крови. Это открытие представляет значительный научный интерес в биохимической генетике.

Не менее интересны теоретические аспекты учения о гемоглобинопатиях, казалось бы, в столь далекой от гематологии и генетики области, как геногеография, история и демография. Оказывается, по распространению гемоглобинозов можно построить карту опустошительных повальных эпидемий малярии, передвижения отдельных народов, караванных путей и исторических связей между народами.

Известно, что на протяжении многих тысячелетий многочисленные племена и народы Азии и Африки болели малярией, преимущественно тропической. Оказалось, что устойчивыми к малярии были люди с измененным гемоглобином. И вот почему. Малярийный плазмодий — гематофаг, то есть «кровеед», питающийся красным кровяным тельцем, в течение тысячелетий хорошо приспособился к нормальному гемоглобину, которым привык питаться. Но этот же малярийный плазмодий абсолютно отказывается принимать в пищу едва заметно молекулярно измененный гемоглобин. Это означает, что страдающие болезнями гемоглобина малярии не подвержены.

Теоретическое значение этой гемоглобинозной эпопеи очень велико.

Признаться, нас не влекло стремление изучать эту проблему. Мы думали, что в нашей стране таких больных нет. Как уже говорилось, это генетическая патология, которой страдают многие в Средиземноморье, Африке, Индии, США. Но, когда мы столкнулись с этой проблемой вплотную и в клинике и в лаборатории, оказалось, что это не совсем так: гемоглобинопатии коснулись и нас (хотя, конечно, в незначительной степени). Но все же даже единицы больных вправе требовать, чтобы болезнь правильно распознавали и правильно лечили.

Глубокие лабораторные исследования гемоглобинов ведутся во многих клиниках, в том числе и в нашей (третья кафедра терапии Центрального ордена Ленина института усовершенствования врачей). Проводит эти сложные исследования сотрудник лаборатории кандидат медицинских наук Н. А. Дидковский. Разработанная им методика разделения гемоглобина на фракции помогла нам выявить больных, страдающих талассемией, и оказать им действенную помощь.

Оказалось, что многие больные, которых безрезультатно годами кормили железом, то есть лечили как больных с железодефицитной анемией, страдали гемоглобинопатией.

Географическое распространение талассемии на земном шаре

Географическое распространение талассемии на земном шаре.

Как же проникли к нам эти «чужеземные» заболевания крови?

Надо сказать, что интересную информацию мы получаем из геногеографии Азербайджана, Армении, Узбекистана и Таджикистана, а также северных районов Ирака.

Можно сделать вывод, что болезнь гемоглобина на Кавказе — случайная, заносная, связанная с направлением торговых путей, шедших из Средиземноморского бассейна на восток — к Индии и Китаю.

Географическое распространение болезней гемоглобина в восточном полушарииНаконец, имеются и своеобразные гено-географические сфинксы. Так, нам пришлось наблюдать двух девочек с гемоглобинозом из Московской области. Встречаются аналогичные больные в Одессе, Москве, Пензенской области.

Очевидно, и здесь мы сталкиваемся со случайным заносом болезни: браки русских женщин с оставшимися в России военнопленными из стран бассейна Средиземного моря; пребывание в плену в этих странах русских солдат и возвращение на родину с женами—уроженками тех мест, где имеются очаги талассемии.

Что же можно предпринять для профилактики таких болезней? Многие врачи-социологи видят выход в создании медико-генетических консультаций. Там можно получить совет специалиста, определить, насколько велик риск заболевания наследственной болезнью у ребенка данной пары родителей.