30.07.2014
"Наследственность и здоровье человека"
Автор: Е.Ф. Давиденкова
Пренатальная диагностика в последнее десятилетие получает все более широкое распространение. С ее помощью можно выявить ряд наследственных заболеваний и пороков развития, около 60 наследственно обусловленных нарушений метаболизма.
К методам пренатальной диагностики в зависимости от показаний и целей относятся амниоцентез, фетоскопия и фетобиопсия, фетография, ультразвуковая диагностика (УЗД) и, наконец, биопсия хориона.
С помощью амниоцентеза (прокола оболочки плода) получают амниотическую жидкость, в которой находятся слущенные эпителиальные клетки плода, на 14—18-й неделях беременности. Непосредственно после получения амниотической жидкости и центрифугирования в клетках определяется пол плода. Затем клетки амниотической жидкости культивируются и через 10—14 дней после соответствующей обработки проводится анализ хромосомного набора плода. Кроме того, клетки культуры используются для диагностики ряда наследственных обменных заболеваний.
Наиболее перспективной оказалась биопсия хориона, так как исследования, аналогичные проводимым при амниоцентезе, могут осуществляться в значительно более ранние сроки, а именно на 7—9-й неделях беременности.
С помощью фетоскопии, фетографии и УЗД определяются пороки развития конечностей и внутренних органов, хорошо выявляется микро- и анэнцефалия. Из этих методов наибольшее применение получила УЗД.
Если при исследовании выявляются нарушения хромосомного набора — кариотипа, обменные нарушения или пороки развития плода, диагноз сообщается родителям с разъяснением степени тяжести заболевания, которым будет страдать их ребенок, и предлагается прерывание беременности. Принятие окончательного решения о сохранении или прерывании беременности остается за супругами.
Пренатальная диагностика осуществляется по следующим показаниям: 1) наличие в семье заболевания, передающегося сцепленно с Х-хромосомой; 2) наличие у данной супружеской пары/ ребенка с множественными пороками развития вследствие того, что один из родителей является носителем сбалансированной транслокации; 3) рождение от предыдущей беременности ребенка с анэнцефалией или спинномозговой грыжей, с пороками развития конечностей и др.; 4) возраст матери свыше 35 и отца свыше 45 лет; 5) рождение в семье от предыдущей беременности ребенка с наследственным нарушением обмена.