Автор: Е.Ф. Давиденкова
Предисловие
Неоспоримо влияние наследственных факторов на конституционные особенности человека, его предрасположенность к некоторым заболеваниям и даже на продолжительность жизни.Подробнее
Понятие о наследственности, основные положения
Наследственность определяется как присущее всем организмам свойство воспроизведения сходного с родительским типом обмена веществ и связанных с ним структур, морфологии и функции, основанное на передаче потомству материальных факторов, определяющих развитие признаков организма в конкретных условиях среды.Подробнее
Тяжелые металлы
В эту группу обычно включают металлы с плотностью большей, чем у железа, а именно: свинец, медь, цинк, никель, кадмий, кобальт, сурьму, олово, висмут и ртуть. Выделение их в окружающую среду происходит в основном при сжигании минерального топлива.Подробнее
Двуокись серы (сернистый ангидрид)
Это вредное вещество выделяется в окружающую среду главным образом при сжигании содержащих оеру топлив: каменного угля, кокса, горючих сланцев, сернистой нефти.Подробнее
Заключение
В наше время нет человека, который не слыхал бы о медицинской науке — токсикологии. Однако токсикология, в отличие от других отраслей медицины, все время меняет свое содержание на протяжении истории человечества.Подробнее
Единицы наследственности — гены
Фундаментальным понятием в генетике является представление о гене как единице наследственности. Совокупность наследственных задатков, которыми обладает организм, называется генотипом; иначе говоря, генотип человека — это комбинация доминантных и рецессивных генов в гомологичных хромосомах, унаследованных наполовину от отца и наполовину от матери. Подробнее
Хромосомы человека
Каждый вид живых организмов имеет свой кариотип. Это значит, что число хромосом в клетке каждого вида постоянно. В кариотипе человека имеется 46 хромосом: 22 пары аутосом и 2 половые хромосомы. Подробнее
Изменчивость генетического материала, мутации
Изменчивость организмов является одним из главных факторов эволюции. Это — процесс, отражающий взаимосвязь организма с окружающей средой.Подробнее
Наследственные болезни
По данным мировой литературы и материалам международной медицинской статистики, наследственная отягощенность современной популяции европеоидов составляет несколько больше 6% и включает в себя:Подробнее
Болезни, обусловленные генными мутациями
В клетках человека, так же как в клетках растений и животных, происходят различные мутации, т. е. в его геноме (совокупность генов в гаплоидном наборе хромосом) происходят изменения генетического материала.Подробнее
Болезни с наследственным предрасположением
Наряду с наследственными болезнями, обусловленными наличием одного мутантного гена, существуют полигенные заболевания, обусловленные наследованием целого комплекса генов. Они определяют клиническую картину заболевания и тяжесть его течения.Подробнее
Болезни, обусловленные хромосомными мутациями (часть 1)
Наиболее простое и вместе с тем достаточно полное определение понятия «хромосомная болезнь», по мнению члена-корреспондента АМН СССР А. А. Прокофьевой-Бельговской, следующее: болезнь, причиной которой является нарушение числа или структуры хромосом.Подробнее
Болезни, обусловленные хромосомными мутациями (часть 2)
Дети с указанными синдромами рождаются слабыми, практически не развиваются и рано погибают от инфекции или сердечной недостаточности.Подробнее
Врожденные пороки развития (часть 1)
Частота врожденных пороков развития, по данным ВОЗ, составляет 1,27% среди всего населения. Однако фактическая частота врожденных пороков составляет около 7%, причем только 1—2% сопровождаются выраженными нарушениями функции органов или внешнего вида ребенка.Подробнее
Врожденные пороки развития (часть 2)
Тератогенная активность, по-видимому, свойственна также всем противоопухолевым препаратам.
В связи с имеющимися данными прием лекарственных средств во время беременности должен проводиться только после консультации с врачом.Подробнее
Профилактика наследственных заболеваний и пороков развития
К профилактическим мероприятиям относятся медико-генетическое консультирование, пренатальная диагностика и диспансеризация.Подробнее
Методико-генетическое консультирование при хромосомных болезнях
Если установлено, что причиной множественных пороков, задержки психического или физического развития является нарушение хромосомного набора у больного, то, как правило, определяется кариотип у обоих родителей. Подробнее
Пренатальное (до рождения ребенка) выявление наследственной патологии и пороков развития
Пренатальная диагностика в последнее десятилетие получает все более широкое распространение. С ее помощью можно выявить ряд наследственных заболеваний и пороков развития, около 60 наследственно обусловленных нарушений метаболизма.Подробнее
Профилактические осмотры и диспансеризация населения
Необходимой предпосылкой осуществления системы профилактики являются эпидемиологические исследования.Подробнее