30.07.2014
"Наследственность и здоровье человека"
Автор: Е.Ф. Давиденкова
Если установлено, что причиной множественных пороков, задержки психического или физического развития является нарушение хромосомного набора у больного, то, как правило, определяется кариотип у обоих родителей. Любой из родителей может быть носителем сбалансированной транслокации, обусловившей появление несбалансированных гамет и как результат.— рождение пораженного ребенка.
У носительницы сбалансированной транслокации вероятность повторного рождения ребенка с дефектом составляет 13—18%, а спонтанного аборта — 28—31 %.
Применение новых дифференциальных методов окрашивания позволяет выявлять сложные хромосомные перестройки у самих больных и у их родителей, что способствует установлению правильного этиологического диагноза и позволяет дать обоснованные рекомендации.