Наследственные болезни

По данным мировой литературы и материалам международной медицинской статистики, наследственная отягощенность современной популяции европеоидов составляет несколько больше 6% и включает в себя:

1) 0,5—1% всех новорожденных, пораженных болезнями (синдромами) в результате хромосомных мутаций;

2) 0,5—1% детей с заболеваниями и аномалиями, вызванными мутациями генов, для которых установлен как факт наследуемости, так и тип наследования;

3) более 2,5% детей с врожденными пороками развития, причем часть из них выявляется в течение первых лет после рождения (пороки сердца, почек и т. д.);

4) 3% людей, страдающих наследуемыми психическими заболеваниями (шизофрения, маниакально-депрессивный психоз и др.) и умственной отсталостью;

5) 1% людей, отягощенных генетическими дефектами, вызывающими хронические и дегенеративные заболевания.

За последние годы заметно увеличилось число больных злокачественными новообразованиями, ишемической болезнью сердца, широко распространились пандемии гриппа, острые респираторные заболевания, возросла частота аллергических состояний, появляются новые болезни, причины которых не всегда ясны. Эта группа патологии генетически мало изучена, хотя имеются осно­вания полагать, что предрасположенность к заболеваниям во многом определяется наследственностью.

Все заболевания человека с учетом роли наследственных факторов можно разделить на три группы:

1. Наследственные болезни, которые развиваются только при наличии мутантного гена; они передаются из поколения в поколение через половые клетки; например некоторые формы мышечной дистрофии, близорукость, шестипалость.

2. Болезни с наследственным предрасположением; в этих случаях передаются не сами болезни, а только предрасположение к ним; для развития таких заболеваний необходимы дополнительные внешние вредные воздействия;.например эпилепсия, некоторые аллергические состояния, гипертоническая болезнь.

3. Заболевания, которые вызываются различными инфекционными агентами, обусловлены травмой и непосредственно как бы не зависят от наследственности. Однако и в этих случаях она играет определенную роль. Известно, что в некоторых семьях имеется несколько больных туберкулезом, в других — дети часто страдают простудными заболеваниями. Не все люди, имеющие контакт с инфекционными больными, заболевают, и, наконец, нельзя исключить, что в многообразии течения заболевания опре­деленную роль играют наследственные особенности организма.

Наследственные болезни следует отличать от врожденных нарушений, которые возникают в результате непосредственного воздействия организма матери на плод. Они могут быть обусловлены перенесенными во время беременности инфекционным заболеванием, интоксикацией, механической травмой, гормональными сдвигами, хроническими заболеваниями (диабетом, сердечной недостаточностью и др.). Врожденные заболевания, как правило, диагностируются в первые дни рождения ребенка.

Наследственные же заболевания далеко не всегда проявляются при рождении; для каждой нозологической формы характерно начало появления клинических симптомов в определенном возрасте. Если дети, пораженные фенилкетонурией, уже в первые несколько месяцев (без соответствующего лечения) заметно отстают в психомоторном развитии, то первые признаки амиотрофии Верднига — Гоффмана появляются в течение года, симптомы гепатолентикулярной дегенерации — в школьном возрасте и позже, а хорея Гентингтона — после 40 лет.