date30.07.2014 "Наследственность и здоровье человека" authorАвтор: Е.Ф. Давиденкова

Каждый вид живых организмов имеет свой кариотип. Это значит, что число хромосом в клетке каждого вида постоянно. В кариотипе человека имеется 46 хромосом: 22 пары аутосом и 2 половые хромосомы. Исключение составляют эритроциты, у которых совсем нет ядра, и половые клетки, содержащие 23 хромосомы,— одинарный или гаплоидный набор хромосом. Каждая хромосома состоит из двух Схема дифференциальной структуры хромосом человеканитей — хроматид, соединенных перетяжкой — центромерой, и имеет свою пару. Различия в длине хромосом и положении центромеры позволили выработать единую интернациональную классификацию, в соответствии с которой хромосомы обозначаются арабскими цифрами от 1 до 22 и располагаются в порядке убывающей величины. Они называются аутосомами. 23-я пара — половые хромосомы представлены у женщины двумя X-хромосомами, а у мужчин — одной Х- и одной Y-хромосомами.

В зависимости от положения центромеры различаются хромосомы метацентрические, субметацентрические, акроцентрические (с центромерой, расположенной почти терминально) и субакроцентрические. Система обозначения хромосом человека была унифицирована на специально созванной Денверской конференции (I960). Аутосомы человека распределены по группам, которые обозначаются буквами латинского алфавита: группа А — хромосомы 1—3; группа В — хромосомы 4—5; группа С — хромосомы 6—12; группа D — хромосомы 13—15; группа £ — хромосомы 16—18; группа F — хромосомы 19—20 и группа G — хромосомы 21—22 и половые хромосомы X и Y.

На IV международной конференции по стандартизации в цитогенетике человека (Париж, 1971) была предложена более совершенная стандартная система идентификации отдельных участков по длине хромосом в соматических клетках с использованием новейших методов дифференциальных окрасок, которые являются отражением структурно-функциональных особенностей хро­мосом. Это позволило идентифицировать каждую пару хромосом и выявлять в них самые минимальные нарушения структуры — аберрации. На рис. 2 представлена схема дифференциально окрашенных хромосом человека.

Схема мейотического деленияХромосомы можно увидеть в процессе деления клетки. Прямое деление, или митоз, обеспечивает точную преемственность наследственных свойств в ряду клеточных поколений. Перед делением число хромосом в клетке удваивается, так как каждая хромосома строит себе подобную за счет синтеза ДНК и белка. Таким образом, все соматические клетки, образовавшиеся в результате митоза, сохраняют двойной, или диплоидный, набор хромосом. Как уже говорилось выше, непарный, или гаплоидный, набор хромосом имеют лишь половые клетки. Это связано с особенностями их возникновения. Образованию половой клетки предшествует особый процесс деления — мейоз. В процессе мейоза клетка делится дважды, а удвоение хромосом происходит лишь один раз (рис. 3). При оплодотворении яйцеклетка и сперматозоид, сливаясь, восстанавливают двойной набор хромосом во вновь образованной клетке — зиготе. Любая яйцеклетка женщины содержит Х-хромосому. У мужчин в результате мейоза половина сперматозоидов получает Х-половина У-хромосому. Оплодотворение яйцеклетки сперматозоидом, несущим Х-хромосому, предопределяет развитие женского организма, а оплодотворение сперматозоидом с У-хромосомой — мужского.