Единицы наследственности — гены

date30.07.2014 "Наследственность и здоровье человека" authorАвтор: Е.Ф. Давиденкова

Фундаментальным понятием в генетике является представление о гене как единице наследственности. Совокупность наследственных задатков, которыми обладает организм, называется генотипом; иначе говоря, генотип человека — это комбинация доминантных и рецессивных генов в гомологичных хромосомах, унаследованных наполовину от отца и наполовину от матери. Генотип определяет все стороны жизнедеятельности организма: последовательность и время синтеза различных веществ, направление и скорость протекания биохимических реакций, которые в порядке цепного процесса реализуются в тот или иной признак или свойство организма. Благодаря исследованиям молекулярной генетики получены данные о мозаичном строении генов человека с их разделением на «активные» и «молчащие» области. Установлено, что одна и та же последовательность ДНК способна кодировать несколько типов полипептидов. Открытие мозаичности гена показало, что он дробим и в функциональном отношении. Эти свойства гена воплощаются в процессах онтогенеза и в эволюции.

Все признаки организма формируются под действием генов, но происходит это в результате ряда биохимических реакций. Не существует особого гена для глаза или для какой-либо части глаза, нет однозначного соответствия между генетическими единицами в хромосомах и различными тканями и органами. Так, наследственная слепота может возникнуть в результате нарушения функции одного из различных генов, локализованных в разных локусах хромосом. Между большинством наблюдаемых признаков развивающегося человеческого организма и отдельными генами не существует простой связи; единичный ген, определяющий какой-то этап развития ткани или органа, может влиять не на один, а сразу на несколько признаков. Большинство признаков зависит от функции многих генов, поэтому очевидно, что изменения, происходящие хотя бы в одном гене, отразятся на данном признаке. Люди с одинаковым генотипом могут внешне значительно отличаться один от другого. Даже при одинаковых условиях внешней среды один и тот же ген, находящийся в определенном месте хромосомы (локусе), может обусловливать разные эффекты у разных лиц, если в других генах, расположенных в других локусах, имеются различия. Таким образом, при изучении функции определенного гена следует учитывать «генетический фон», создаваемый другими генами.

При взаимодействии генотипа с окружающей средой в процессе роста и развития организма формируются внешние и биохимические свойства и признаки, совокупность которых называется фенотипом. Однако далеко не все признаки, которые приобретены в течение жизни человеком, наследуются.

Детальный анализ проблемы фенотипического проявления гена дал Н. В. Тимофеев-Ресовский, сформировавший понятия «экспрессивность», т. е. степень проявления признака для фенотипического выражения эффекта гена, и «пенетрантность» для частоты его проявления в потомстве.

Таким образом, развитие наследственных признаков определяется не отдельными генами порознь, а всем генотипом в целом.